Профессор федерального центра проконсультировала семью с редким генетическим заболеванием

17 Августа 2020 11:08

Количество просмотров: 1460

В Архангельской областной детской клинической больнице имени П.Г. Выжлецова прошел врачебный консилиум с участием известного российского врача-генетика, профессора Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, доктора медицинских наук Валентины Ларионовой.

Целью визита президента Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики в Архангельск стало обследование семьи, у одного из членов которой подтвердился редкий генетический диагноз – «болезнь Фабри». Это тяжелое наследственное системное заболевание, вызванное дефектом в структуре генов.

Как пояснила профессор Валентина Ларионова, симптоматика этого заболевания очень широкая: от сильных болей в ногах и руках, депрессии и утомляемости до почечной и сердечной недостаточности, острых нарушений мозгового кровообращения. На теле больного Фабри, как правило, возникают ангиокератомы – образования на коже, сыпь, пятна. Симптомы возникают не сразу, а постепенно, поэтому прежде, чем выявить мутацию, проходит достаточно много времени.

Болезнь Фабри считается жизнеугрожающим заболеванием, требует дорогостоящей ферментозаместительной терапии, то есть искусственного введения в организм тех элементом, которых ему не хватает.

По оценкам генетиков, частота встречаемости болезни Фабри составляет от 1:40 000 до 1:170 000 человек. В Архангельской области подтвержден один такой диагноз. О тяжелом наследственном заболевании пациент узнал только сейчас, спустя долгие годы обследований и клинических «масок», как называют врачи одинаковые симптомы самых разных заболеваний.

– Выявленный пациент – пожилой человек, инвалид первой группы, с почечной недостаточностью, находящийся на гемодиализе, в связи с чем и была подтверждена болезнь Фабри. Для нас, генетиков, он является пробандом, то есть тем, с кого мы начинаем изучение наследственности всей семьи, так называемый каскадный генетический скрининг, – пояснила Валентина Ильинична. – В процессе исследования найдены мутации генов и у других членов семьи, но у каждого из них совершенно разные клинические проявления. В частности, у шестилетнего внука пациента-пробанда болезнь на данном этапе проявилась отклонениями в желудочно-кишечном тракте.

Для того, чтобы выработать тактику ведения семьи с редким генетическим заболеванием, на консилиум в архангельской детской больнице была собрана мультидисциплинарная команда: генетик, терапевт, гастроэнтеролог, невролог, нефролог, кардиолог, ученые Северного государственного медицинского университета. Детская больница была выбрана базой потому, что особенное значение для медиков имеет подрастающее поколение семьи с болезнью Фабри.

– Этот случай мы будем анализировать со всех сторон, выстроим правильный коридор наблюдения ребенка, чтобы не упустить возможностей для его качественной и здоровой жизни, – подчеркнула Валентина Ильинична.

По словам генетика, сегодня уже есть опыт успешного лечения свыше 30 семей с болезнью Фабри. С момента расшифровки структуры ДНК и точного определения числа хромосом у человека произошел настоящий прорыв в российской медицине. Врачи умеют диагностировать и лечить, в том числе генной терапией, многие редкие, или орфанные, болезни. Главное – ранняя диагностика, комплексность обследований и оперативное межведомственное взаимодействие.

--------------
Валентина Ильинична Ларионова – доктор медицинских наук, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики имени Е.И. Шварца, профессор Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова, ведущий научный сотрудник Научно-исследовательского детского ортопедического института имени Г. И. Турнера.